Το επιγένωμα στο προσκήνιο

epigenome

Καθώς οι επιστήμονες ανακαλύπτουν περισσότερα για το «επιγένωμα,» διαπιστώνεται πως σειρά βιοχημικών αντιδράσεων που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν τα γονίδια επηρεάζουν την υγεία και την κληρονομικότητα. Με τη χαρτογράφηση του επιγενώματος και τη σύνδεση του με το γένωμα και τις πληροφορίες για την υγεία μας, οι επιστήμονες πιστεύουν πως μπορούν να αναπτύξουν καλύτερους τρόπους πρόβλεψης, ανίχνευσης και θεραπείας ασθενειών. «Ένας νέος κόσμος ανοίγεται, πολύ πιό σύνθετος από το γένωμα», λέει ο Μόσι Σζιφ, επιγενετιστής στο πανεπιστήμιο ΜακΖιλ του Καναδά. Το επιγένωμα μπορεί να αλλάζει σύμφωνα με το περιβάλλον ενός ατόμου και κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Έτσι, μπορεί να εξηγήσει τις διαφορές μεταξύ των ομοίων διδύμων, καθώς και την πιθανότητα παιδιά ή εγγόνια γυναικών που υπέστησαν υποσιτισμό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, να ζυγίσουν λιγότερο στη γέννηση.

«Μπορούμε να μιλάμε ακόμη και για το πως επιδρά η κοινωνικοοικονομική θέση στο επιγένωμα», αναφέρει ο Σζιφ. Ήδη οι ερευνητές έχουν συνδέσει μερικούς ανθρώπινους καρκίνους με επιγενετικές αλλαγές. Σε μερικά χρόνια, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι οι γιατροί, με την εξέταση στο επιγένωμα ενός ατόμου, θα είναι σε θέση να ανιχνεύουν νωρίς τον καρκίνο και να καθορίζουν ποιά θεραπεία θα χρησιμοποιήσουν. Το ίδιο πιθανόν να γίνεται και για άλλες ασθένειες.

Και καθώς θα γίνεται πιο κατανοητή η επίδραση του περιβάλλοντος στο επιγένωμα, οι άνθρωποι θα είναι σε θέση να εξετάζουν την περιβαλλοντική πλευρά της υγείας τους. Το πεδίο έρευνας, αν κι ακόμα εμβρυϊκό, δεν θα παραμείνει έτσι για πολλά χρόνια ακόμα. «Η Επιγενετική είναι ένας από τους ταχέως αναπτυσσόμενους τομείς της επιστήμης», υποστηρίζει η Μέλανι Έρλιχ, επιγενετήστρια στο πανεπιστήμιο Τουλάν, της οποίας το εργαστήριο συνέδεσε τον ανθρώπινο καρκίνο με τις επεγενετικές αλλαγές, ήδη από το 1983. Επιστρέφοντας στο παρελθόν, η ιδέα της Έρλιχ είχε έντονα αμφισβητηθεί. Ο Ουόλτερ Γκίλμπερτ, βιολόγος νομπελίστας, είχε πει πως «αφού οι μύγες των φρούτων δεν είχαν κανένα επιγένωμα, δεν είναι σίγουρο ότι θα το χρειάζονταν οι άνθρωποι». Όμως τις τελευταίες δύο δεκαετίες, αρκετές μελέτες έχουν συσχετίσει το επιγένωμα με τις ασθένειες και την ανθρώπινη ανάπτυξη, που δείχνουν πώς το επιγένωμα αλλάζει σε απόκριση του περιβάλλοντος και μπορεί να κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Η έρευνα δείχνει πως μερικοί τύποι καρκίνου προκύπτουν από την απενεργοποίηση των ογκοκατασταλτικών γονιδίων.

Πέρυσι, ο αμερικάνικος Οργανισμός Διαχείρισης Τροφίμων και Φαρμάκων ενέκρινε το πρώτο επιγενετικό φάρμακο, το azacitidine, που θεραπεύει μία μορφή λευχαιμίας επανενεργοποιώντας τα ογκοκατασταλτικά γονίδια (γονίδια που περιορίζουν τον υπερβολικό πολλαπλασιασμό των κυττάρων, ο οποίος οδηγεί στην εμφάνιση καρκίνου). Εντούτοις, η χρησιμοποίηση φαρμάκων που στοχεύουν σε συγκεκριμένα μέρη του επιγενώματος, μέσα σε έναν ωκεανό 6 δισεκατομμυρίων ζευγαριών βάσεων του DNA μας, είναι εξαιρετικά περίπλοκη διαδικασία. Για να στεφθεί η προσπάθεια με επιτυχία, «οι επιστήμονες χρειάζονται ένα χάρτη μεγάλης κλίμακας που επιδεικνύει πως τα επιγενετικά πρότυπα επιδρούν στην ασθένεια», αναφέρει ο Στηβ Μπέηλιν, επιγενετιστής από το Τζον Χόπκινς. Και συνεχίζει: «εάν ξέραμε εκείνα τα πρότυπα, θα μπορούσαμε να προβλέψουμε ποια άτομα βρίσκονται σε κίνδυνο, ώστε να αλλάξουν τις διατροφικές τους συνήθειες, τις συνήθειές τους και να λάβουν προληπτικά μέτρα. Θα μπορούσαμε να ανιχνεύσουμε την ασθένεια νωρίς και να προβλέψουμε την απόκριση των ανθρώπων στα φάρμακα».

Η δημιουργία του χάρτη δεν είναι εύκολη διαδικασία: το επιγένωμα διαρκώς μεταβάλλεται στη διάρκεια του χρόνου ενώ επιπλέον διαφέρει σε κάθε βασικό κυτταρικό τύπο (διαθέτουμε περίπου 100 διαφορετικούς κυτταρικούς τύπους). Οι επιγενετιστές υποστηρίζουν πως πρόκειται για χρονοβόρα διαδικασία, όχι όμως μη πραγματοποιήσιμη. Στην Ευρώπη, μια κοινοπραξία δημόσιων και ιδιωτικών Ινστιτούτων συνεργάζεται στο Πρόγραμμα Ανθρώπινου Επιγενώματος, ενώ η χαρτογράφηση στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει διατεθεί σε διάφορες επιχειρήσεις και επιστήμονες που χρηματοδοτούνται από την κυβέρνηση. «Δε διαθέτουμε τη χρηματοδότηση για να κάνουμε ένα περιεκτικό, μεγάλης κλίμακας επιγενετικό πρόγραμμα», αναφέρει η Ελίζ Φέινγκολτ, διευθύντρια του Εθνικού Ερευνητικού Ιδρύματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος, Πρόγραμμα Κωδικοποίησης.

Ένα άλλο σημαντικό στοιχείο είναι πως η προσπάθεια χαρτογράφησης του επιγενώματος φαίνεται να έχει μάθει κάτι από τον παροξυσμό καταχώρησης γονιδίων με διπλώματα ευρεσιτεχνίας που συνέβη κατά τη διάρκεια του Προγράμματος για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα. «Αυτό ήταν ένα μάθημα για το πως δεν πρέπει να χειριστούμε την πνευματική ιδιοκτησία», αναφέρει ο Τζον Σταματογιαννόπουλος, ιδρυτής της βιοφαρμακευτικής επιχείρησης Regulome. «Καθένας κατοχύρωνε με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας τα πάντα δεξιά κι αριστερά, οι δικηγόροι γίνονταν πλουσιότεροι, τα γραφεία διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας ήταν γεμάτα και τελικά τα διπλώματα ευρεσιτεχνίας δεν ήταν πολύτιμα». Η απουσία διπλωμάτων ευρεσιτεχνίας πιθανόν να βραδυπορεί το πρόγραμμα, από την άλλη ο επιγενωμικός χάρτης είναι ελεύθερος και διαθέσιμος στον καθένα, αν και μόνο ένα μικρό του μέρος έχει ολοκληρωθεί. «Θα είμαστε σε καλό δρόμο όταν έχουμε τελειώσει το 1% της χαρτογράφησης. Δεν είναι υπερβολή, καθώς αυτός ο τύπος γνώσης θα επιφέρει μία επανάσταση στον τρόπο με τον οποίο διαγνώσκουμε και θεραπεύουμε τις ασθένειες», καταλήγει ο Σταματογιαννόπουλος.

Αρέσει σε %d bloggers: