Το πρόβλημα του γενετικού φορτίου

Ο Dan Graur έχει συντάξει μία πολύ καλή περίληψη σχετικά με το γενετικό φορτίο. Μία σημαντική έννοια στη γενετική πληθυσμού με την οποία καθένας πρέπει να είναι εξοικειωμένος. Και σε αυτή την περίληψη των 2¹/_² σελίδων υπάρχουν μόνο λίγα μαθηματικά.

Θα προσπαθήσω να κάνω μία περίληψη της περίληψης σε δύο μόνο παραγράφους και με λιγότερα μαθηματικά, αλλά θα πρέπει να διαβάσετε ολόκληρο το άρθρο.

Το γενετικό φορτίο είναι το κόστος της φυσικής επιλογής. Όλοι κατανοείτε τη φυσική επιλογή (το σύνηθες πρόβλημά μου είναι να εξηγήσω ότι πρόκειται περισσότερο για εξέλιξη και λιγότερο για απλή επιλογή) και ξέρετε πως δεν μπορεί να υπάρχει επιλογή χωρίς να επιβληθεί κάποια απώλεια αρμοστικότητας στα άτομα που δεν έχουν το επιθυμητό χαρακτηριστικό. Όπως διαπιστώνεται, αν εφαρμόσετε μαθηματικές μεθόδους, η μόνη παράμετρος που λαμβάνει χώρα είναι ο ρυθμός μεταλλαξιγένεσης (μ). H μέση αρμοστικότητα ενός πληθυσμού, w, είναι (1-μ)ⁿ, όπου n είναι ο αριθμός των γενετικών τόπων στο γονιδίωμα. Αυτό που εκφράζει στην πραγματικότητα η ποσότητα  w, είναι το κόστος του πληθυσμού να φέρει μη βέλτιστες παραλλαγές.

Παρατηρήστε πως το μέγεθος (1-μ) υψώνεται στη n δύναμη – αυτό σημαίνει πως ο αριθμός των γονιδίων έχει σημαντική επίδραση στο κόστος ενός πληθυσμού. Όπως παρουσιάζει ο Graur με ένα παράδειγμα, χρησιμοποιώντας κάποιο λογικό αριθμό γονιδίων και ρυθμό μεταλλαξιγένεσης, το γενετικό φορτίο των ανθρώπων είναι επιεικώς υποφερτό. Αν κάθε ζευγάρι τεκνοποιούσε περίπου 2¹/_² παιδιά οι συνολικές απώλειες λόγω της επιλογής θα μπορούσαν εύκολα να αντισταθμιστούν και ο πληθυσμός να παραμένει σταθερός. Αν όμως το n είναι σημαντικά μεγαλύτερο από 20-30000 γονίδια, λόγω αυτού του εκθέτη, το κόστος γίνεται υπερβολικό. Αν το γονιδίωμα ήταν κατά 80% λειτουργικό, υπολογίζει ότι ο καθένας μας θα πρέπει να έφερνε στη ζωή 7×10⁴⁵ παιδιά, απλώς για να διατηρήσουμε τον υπάρχοντα πληθυσμό μας.

Αυτό που σημαίνουν όλα τα παραπάνω, είναι πως υπάρχει ανώτατο όριο γονιδίων που πιθανώς μπορούμε να διαθέτουμε και θα πρέπει να είναι περίπου όσα έχουν υπολογιστεί με το πρόγραμμα του ανθρωπίνου γονιδιώματος. Είναι δύσκολο να διαθέτουμε αρκετά περισσότερα γονίδια ή η πιθανότητα καταστροφής γονιδίων εξαιτίας του τρέχοντα ρυθμό μεταλλαξιγένεσης θα σήμαινε πως τα περισσότερα από τα παιδιά μας θα  έρχονταν στη ζωή νεκρά ή με θανάσιμες γενετικές ασθένειες ή με το βάρος ενός πλήθους μικρών ελλειμμάτων στην αρμοστικότητά τους.

Αυτό που δεν καταγράφει ο Graur, είναι πως όλα τα παραπάνω είναι παλιά νέα. Η έννοια έχει υποβληθεί σε επεξεργασία ήδη από τη δεκαετία του 1930, από τον Haldane. Ακολούθησε η ονοματοδοσία της το 1950 από τον Muller, ενώ οι Dobzhansky και Crow έγραψαν αρκετές εργασίες τις δεκαετίες του 1950 και του 1960 για το θέμα. Έμαθα για την έννοια ως προπτυχιακός φοιτητής Βιολογίας, τη δεκαετία του 1970. Εκτιμώ πως περισσότεροι ερευνητές έχουν ασχοληθεί με το συγκεκριμένο θέμα και είναι αρκετά εξοικειωμένοι. Πρόκειται για ένα μέρος της ποσοτικής πλευράς της εξελικτικής βιολογίας.

Στη συνέχεια ο συγγραφέας σχολιάζει για το ότι θα ανέμενε περισσότερη έρευνα στο συγκεκριμένο τομέα και λοιδορεί αυτούς που εκτιμούν ότι πως το λειτουργικό γονιδίωμα έχει μεγαλύτερη έκταση από ότι έχει υπολογιστεί, με αφορμή ένα συνέδριο-πρόγραμμα. Όπως αναφέρει: … γρήγορα γίνεται σαφές πως αυτοί οι άνθρωποι δεν έχουν κατανοήσει τις βασικές αρχές της σύγχρονης εξελικτικής Βιολογίας.

Το παραπάνω κείμενο αποτελεί μετάφραση του άρθρου με τίτλο “The genetic load problem” που δημοσιεύτηκε στις 6 Ιανουαρίου 2015, στο Pharyngula από τον PZ Myers.

fitness (αρμοστικότητα): η ικανότητα ενός ατόμου να  διαιωνίζεται και διαπιστώνεται από την αναπαραγωγική του επιτυχία, δηλαδή η σχετική αναπαραγωγική του ικανότητα να αφήνει περισσότερους απογόνους σε σχέση με άλλα άτομα.

Διδακτική αξιοποίηση μέσα στις τάξεις

1. Συζήτηση για θέματα γενετικής πληθυσμού. Στα σχολεία διδάσκουμε ανεξάρτητα τη γενετική και την εξέλιξη. Έτσι είναι δύσκολο να κατανοήσουμε πώς ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο μπορεί να αυξάνει τη γονιδιακή του συχνότητα: από συζητήσεις με συναδέλφους έχω διαπιστώσει πως οι περισσότεροι θεωρούν ότι μόνο τα επικρατή αλληλόμορφα μπορούν να εμφανίζονται σε υψηλές γονιδιακές συχνότητες.
2. Θα μπορούσε να συσχετιστεί η εξέλιξη με την αρμοστικότητα. Καθώς οι μαθητές μας διδάσκονται επιφανειακά τις εξελικτικές έννοιες και δεν γίνεται κατανοητό πως το μετρήσιμο μέγεθος της φυσικής επιλογής δεν είναι οι προσαρμογές αλλά η αναπαραγωγική επιτυχία. Έτσι μπορεί να γίνει μία συζήτηση για το πώς ένα χαρακτηριστικό, δομής, λειτουργίας ή συμπεριφοράς αποκτά την “ετικέτα” της προσαρμογής.
3. Συσχέτιση Βιολογίας με Μαθηματικά. Αν και εμείς οι Βιολόγοι βλέπουμε “αστεράκια” με τα Μαθηματικά, η αλήθεια είναι πως αρκετές ανακαλύψεις και μεθοδολογίες στη Βιολογία στηρίζονται στα Μαθηματικά. Ένα απλό παράδειγμα που δείχνει πως η μαθηματική ορολογία και μεθοδολογία μπορεί να προσφέρει εξηγήσιμα βιολογικά αποτελέσματα.
4. Συζήτηση πάνω στους περιορισμούς που επιβάλλουν οι “Νόμοι” του Μέντελ. Καθώς τα πεδία εφαρμογής τους είναι πολύ περιορισμένα και βέβαια δεν συνάδουν με τις εξηγήσεις τις πληθυσμιακής γενετικής. Ίσως εδώ θα μπορούσε να γίνει και μία συζήτηση για την κανονιστική μορφή των “Νόμων” του Μέντελ, της αναφοράς δηλαδή πως η επιλεκτική τους εφαρμογή δεν μπορεί να τους αναγάγει σε βιολογικούς νόμους (κι εδώ υπάρχει ενδελεχής συζήτηση για το αν υπάρχουν ή όχι βιολογικοί νόμοι) παρά μόνο σε “Κανόνες”.