Γονιδιακή θεραπεία vs Αμαύρωση (πιθανή τυφλότητα)

Πηγή: Howard Hughes Medical Institute

Η Laber amaurosis (αμαύρωση) είναι μία ασθένεια που εμφανίζεται σε μικρές ηλικίες και οδηγεί σταδιακά στην ολοκληρωτική τύφλωση. Η πάθηση οφείλεται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου, του RPE65. Λόγω της μετάλλαξης οι φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδή χιτώνα σταδιακά υπολειτουργούν και στο τέλος νεκρώνονται.

Τα μάτια των σκυλιών Briard Shepherds έχουν ανάλογη δομή με αυτή των ανθρώπων και περίπου το ίδιο μέγεθος. Επίσης τα σκυλιά νοσούν από την ασθένεια Laber amaurosis, όπου και σε αυτά οφείλεται σε μετάλλαξη του RPE65. Τα κουτάβια που γεννιούνται εμφανίζουν σταδιακή μείωση της ορατότητάς τους και στο τέλος τυφλώνονται ολοκληρωτικά. Οι Drs. Jean Bennett & Albert Maguire (University of Pennsylvania) εφάρμοσαν γονιδιακή θεραπεία στα σκυλιά, με τη χρήση κατάλληλου ιικού φορέα. Δυο εβδομάδες μετά τη θεραπεία, τα κουταβάκια άρχισαn να δείχνουν κάποιες ικανότητες μετακίνησης μεταξύ εμποδίων. Η θεραπεία είχε πετύχει και τα σκυλιά μπορούσαν πια να δουν καθαρά.

Μετά από χρόνια δοκιμών και προσαρμογών, οι επιστήμονες κατασκεύασαν κατάλληλους φορείς για να δοκιμάσουν τη θεραπεία σε παιδιά. Το 2007 οι πρώτοι ασθενείς εγγράφηκαν σε σχετική κλινική μελέτη. Η Molly Troxel, το 2014 σε ηλικία 11 ετών, εγγράφηκε σε μία επόμενη κλινική μελέτη. Η αγωνία της ήταν έκδηλη καθώς όπως λέει η ίδια “I was really excited and a little scared, because, you know, it’s surgery on your eyes. But then I was thinking, you know, it’s going to be OK. It’s going to work“.

Κατά τη διάρκεια της επέμβασης μεταφέρθηκαν στον έναν αμφιβληστροειδή της Molly, 6 σταγόνες ενός υγρού που περιείχε δισεκατομμύρια ιών καθένας από τους οποίους διέθετε ένα αντίγραφο φυσιολογικού γονιδίου RPE65. Η επιλογή του ενός αμφιβληστροειδούς επέτρεπε στον άλλον να χρησιμοποιείται ως μάρτυρας. Αν η επέμβαση είχε επιτυχία στο ένα μάτι, τότε θα εφαρμοζόταν και στο άλλο.

Η επέμβαση στέφθηκε από επιτυχία, το RPE65 ξεκίνησε να εκφράζεται παράγοντας τη φυσιολογική πρωτεΐνη που επέτρεπε την ορθή λειτουργία των φωτοϋποδοχέων. Όπως χαρακτηριστικά ανάφερε η Molly μόλις άνοιξε το μάτι της: “I saw the moon“.

Αυτή τη στιγμή περισσότερα από 40 παιδιά έχουν λάβει μέρος σε κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για την επιδιόρθωση του RPE65, με εξαιρετικά αποτελέσματα. Τον Οκτώβριο του 2017 η γονιδιακή θεραπεία για συγγενή Laber amaurosis, για το RPE65, υποβλήθηκε για έγκριση στον FDA .

Δείτε το αναλυτικό βίντεο με την ιστορία της Molly Troxel.

Διδακτική χρήση. Η ιστορία και το εν λόγω βίντεο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί σε όλες τις βαθμίδες και ποικιλότροπα. Από την κληρονόμηση των αυτοσωμικών υπολειπόμενων αλληλομόρφων, μέχρι τη χρήση μοντέλων και την τελική εφαρμογή σε ανθρώπους μέσω κλινικών δοκιμών. Επίσης θα μπορούσαν να συζητηθούν και θέματα βιοτεχνολογίας, πώς γενετικά τροποποιημένοι ιοί μπορούν να χρησιμοποιηθούν προς όφελός μας, ενώ σημαντικός είναι και ο επίλογος του βίντεο όπου τονίζεται η συνεργασία μεταξύ των επιστημόνων και η διεπιστημονική προσέγγιση της γνώση.

Πηγή: Howard Hughes Medical Institute (από όπου μπορείτε και να ανακτήσετε το πλήρες βίντεο για αποθήκευση στον προσωπικό σας υπολογιστή).