Ετικέτα: αμαύρωση

Η Laber amaurosis (αμαύρωση) είναι μία ασθένεια που εμφανίζεται σε μικρές ηλικίες και οδηγεί σταδιακά στην ολοκληρωτική τύφλωση. Η πάθηση οφείλεται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου, του RPE65. Λόγω της μετάλλαξης...